Bebeğin topuk testi: ne olduğu, nasıl yapıldığı ve ne için olduğu
Her ne kadar popüler adıyla bilinen olsa da topuk testiGerçek şu ki, isimleriyle tıbbi olarak bilinir. tarama veya yenidoğan taraması. Her seferinde birçok Özerk Topluluk bunu sağlık sistemlerine dahil eder, ancak analiz edilen ve saptanan hastalıklar hepsinde aynı değildir.
Bu not boyunca bileceğimiz gibi, yenidoğanda yapılan ve bazı hastalıklarla ilgili komplikasyonları azaltabilecek çok önemli bir testten bahsedecektir.
Topuk testi nedir?
Bu bir analizdir yenidoğan bebekten kan örneği almak, çoğu durumda topuk, olası bir metabolik hastalığın varlığını kontrol etmekve onunla erken başa çıkabilmek.
Bu metabolik hastalıklar akciğer, karaciğer veya kalp gibi organları etkileyebilir veya beyin gelişimini etkileyebilir. Ayrıca, ebeveynler bu hastalıklardan muzdarip olmasa da, bu hastalıkların çoğu genetik olarak bulaşma eğilimindedir.
Topuk testi çok önemlidir, çünkü eğer bu hastalıklar zamanında tespit edilirse, tıbbi tedavi çok olumlu bir şekilde yardımcı olacaktır.ya semptomların ortaya çıkmasını önlemek ve durumun gelişmesini önlemek ya da hastalığın ortaya çıkması durumunda prognozu iyileştirmek için (kistik fibroz durumunda olduğu gibi).
Üstelik, kendimizi bulduğumuz ülkeye bağlı olarak, yenidoğanın 48. saatinden başlayarak, ikinci hayatın beşinci gününden itibaren çifte çekiş yapmakla tek bir çekiş yapmak mümkündür.
Nasıl ve ne zaman yapılır?
Bu, Klinik Biyokimyasal Toplum ve Moleküler Patoloji Konjenital Metabolik Hatalar Komisyonu tarafından hazırlanan ve İspanyol Pediatri Birliği (AEAPED) tarafından yayınlanan yenidoğan Tarama protokolüne göre yapılan bir testtir. Yeni doğan bebeğin ilk 48 saatinde yapılması tavsiye edilir..
Bu tavsiyeye göre, çoğu durumda test yenidoğanın 24 ila 72 saat arasında yapılır. Ve test bütün bebeklerde birbirlerinin yerine gerçekleştirilir.
Numune elde etmek için, bir neşter bir delinme Yenidoğan bebeğin topuğuna. Sonra bu neşter birkaç damla kan toplamak için sıkıştırılır.
Daha sonra bu örnek, herhangi bir patoloji veya metabolik hastalığın var olup olmadığını belirlemek için farklı analizler yapacak laboratuvara gönderilir.
Topuk testi pozitifse ne yapmalı?
Topuk testi pozitifse, bir olmadığını doğrulamak için tekrarlanma eğilimindedir. yanlış pozitif ve aslında hiçbir hata oluşmadı. Ayrıca, numunede pozitif test edilen hastalıklara veya rahatsızlıklara daha spesifik olan diğer tamamlayıcı testlerin uygulanması olağandır.
Bununla birlikte, bir metabolik hastalık onaylanırsa tıbbi tedavi başlayacak, ebeveynler de ardışık çocukların aynı sorundan muzdarip olup olmayacağını analiz etmek için genetik danışmanlık yoluyla yönlendirileceklerdir.
Ya olumsuz verirse?
Çoğu durumda topuk testi sonucu negatiftir. Eğer öyleyse, birkaç hafta içinde sonuç ebeveynlerin evinde alınacak veya çocuk doktoru onları bilgilendirecektir.
Yani, bebekte metabolik hastalıkların olmadığı konusunda bilgilendirilecek ve daha ileri tıbbi testlerin yapılması gerekli değildir.
Hangi hastalıklar tespit edilebilir?
Bu test ile toplam 7 hastalık tespit edilebilir. Bunlar:
- fenilketonüri:organizmanın proteinlerin bir parçası olan fenilalanini işlemesini engelleyen genetik değişim. Nörolojik değişikliklere neden olabilir.
- hipotiroidizm:tiroid hormonlarının azalmış ve yetersiz üretimine neden olan tiroid bezinin değişmesi.
- Kistik fibroz:Akciğerlerde ve pankreasta kalın ve yoğun mukus durgunluğu üreten bir hastalıktır. CFTR proteininin bir disfonksiyonuna bağlı olarak ortaya çıkar, ekzokrin bezlerinin bozulmasına neden olur.
- Orak hücreli anemi:Kırmızı kan hücrelerinin bozulmasına neden olarak, oksijenin uygun şekilde taşınmasını önler.
- Glutarik asidemi tip 1:kan ve idrarda biriken proteinlerin parçalanmasını engelleyen bozukluk.
- LCHADD:Vücudun, tüketilen gıdalardan yağ asitlerinden elde edilen enerjiyi çıkarmakta zorlanmasına neden olan rahatsızlık.
- MCADD:yiyeceklerden bazı yağların yanlış bir şekilde parçalanmasına neden olan bozukluk.
